MUTASI 6

MUTASI KROMOSOM PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

FUSI SENTRIK DAN FISI SENTRIK
Penggabungan (fusi) kromosom dan pemisahan (fisi) kromosom kadang-kadang disebut sebagai perubahan Robertson atau Robertsonian Changes (Ayala, dkk., 1984). Fusi kromosom terjadi jika dua kromosom homolog bergabung membentuk satu kromosom. Fisi kromosom terjadi jika satu kromosom terpisah menjadi dua. Fusi kromosom diperkirakan lebih sering dibanding fisi kromosom.

ANEUPLOIDI
Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang disebablan oleh hilangnya satu kromosom atau lebih pada sesuatu pasang kromosom atau yang disebabkan oleh bertambahnya jumlah kromosom pada sesuatu pasang kromosom dari jumlah yang seharusnya. Aneuploidi dibedakan menjadi nullisomi, monosomi, trisomi, tetrasomi, pentasomi, dan sebagainya. Pada nullisomi ke dua kromosom dari suatu pasangan kromosom hilang, jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-2 jika nullisomi tersebut hanya terjadi pada satu pasangan kromosom. Pada monosomi hanya satu kromosom dari suatu pasangan kromosom yang hilang, jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-1 jika monosomi terjadi pada satu pasang kromosom. Pada trisomi jumlah kromosom sesuatu pasangan kromosom bertambah satu, jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n+1 jika monosomi terjadi pada satu pasang kromosom.
Aneuploidi pertama kali dilaporkan oleh Bridges pada 1916 pada saat menemukan fenomena gagal berpisah pada D. melanogaster. Aneuploidi dapat terjadi dari segregasi yang abnormal (pada peristiwa gagal berpisah) pada saat meiosis.
Sindrom Down disebabkan oleh trisomi pada kromosom 21. Penderita sindrom Down mengalami keterbelakangan mental, mempunyai abnormalitas telapak tangan, raut wajah yang khas, serta tinggi badan dibawah rata-rata. Sindrom Patau disebabkan oleh trisomi pada kromosom 13. Penderita sindrom ini memiliki bibir sumbing serta langit-langit terbelah, cacat mata, otak, serta kardiofaskuler yang parah. Sindrom Edwards disebabkan oleh trisomi pada kromosom 18. Penderitanya mengidap malformasi pada tiap sistem organ. Sindrom Turner disebabkan oleh monosomi kromosom kelamin X. Dalam hal ini jumlah kromosom X yang seharusnya dua buah hanya satu buah. Para penderita sindrom ini steril, bahkan tidak mengalami keterbelakangan mental. Dalam hal ini mereka terlahir sebagai wanita yang tidak memiliki indung telur, serta mengalami tanda-tanda kelamin sekunder terbatas. Ciri lain sindrom ini adalah postur tubuh pendek, rahang abnormal, leher bergelambir, dan berdada bidang.

POLIPLOIDI DAN MONOPLOIDI

Poliploidi
Poliploidi terjadi karena penggandaan peringkat kromosom secara keseluruhan, dari individu yang tergolong diploid dapat muncul turunan yang triploid maupun tetraploid. Poliploidi juga dapat menghasilkan individu yang pentaploid, heksaploid, dsb. Fenomena poliploidi lebih sering dijumpai pada spesies tumbuhan dibanding spesies hewan.
Sindrom metafemale disebabkan oleh trisomi pada kromosom X. Jumlah kromosom kelamin X yang seharusnya dua buah menjadi tiga buah. Para penderitanya terlahir sebagai wanita yang organ kelaminnya tidak berkembang, mempunyai kesuburan terbatas serta biasanya menderita keterbelakangan mental. Sindrom Klinefelter disebabkan oleh trisomi pada kromosom kelamin berupa XXY, kariotipe lain seperti XXYY (tetrasomi), XXXY (tetrasomi), XXXXY (pentasomi), XXXXXY (heksasomi) juga bersangkut paut dengan sindrom itu. Penderita sindrom ini merupakan pria mandul yang memperlihatkan cirri kewanitaan.
Berikut ini dikemukakan alasan atau penjelasan dalam hubungannya dengan jarang dijumpainya fenomena poliploidi di kalangan hewan.
1. Poliploidi mengganggu keseimbangan antara autosom dan kromosom kelamin yang bermanfaat untuk determinasi kelamin
2. Kebanyakan hewan melakukan fertilisasi silang, dalam hal ini satu individu poliploid yang baru terbentuk tidak dapat bereproduksi sendiri
3. Hewan memiliki perkembangan yang lebih kompleks yang dapat dipengaruhi oleh perubahan yang disebabkan oleh poliploidi, misalnya dalam kaitannya dengan ukuran sel yang akhirnya mengubah ukuran organ
4. Jika di kalangan tumbuhan, individu poliploid sering timbul dari duplikasi pada hibrid, tetapi di kalangan hewan hibrid-hibrid biasanya inviabel atau steril.
Poliploidi dapat terjadi secara spontan maupun sebagai akibat perlakuan. Poliploidi sering terjadi sebagai akibat rusaknya apparatus spindle selama satu atau lebih pembelahan meiosis, atau selama pembelahan mitosis. Informasi lain menyebutkan bahwa poliploidi disebabkan akibat penyimpangan selama meiosis yang menghasilkan gamet-gamet yang tidak mengalami reduksi. Poliploidi dapat terjadi juga karena penggandaan jumlah perangkat kromosom di dalam sel-sel somatik secara spontan. Poliploidi yang terjadi akibat perlakuan, misalnya perlakuan dengan kolkisin.
Berdasarkan asal usul kejadiannya, poliploidi dibedakan menjadi autopoliploidi dan allopoliploidi. Pada autopoliploidi tidak melibatkan spesies yang lain. Seluruh perangkat kromosom (yang sudah mengganda) berasal dari spesies yang sama. Autotetraploid terjadi akibat pembuahan suatu gamet diploid oleh satu gamet haploid, gamet diploid itu terjadi akibat kegagalan pemisahan kromosom selama meiosis. Autotriploid juga dapat terjadi akibat perlakuan tekanan hidrostatik dan perangkat yang digunakan adalah French Press Cells. Informasi dari sumber lain menyebutkan bahwa autotriploid terjadi akibat perlakuan kejutan suhu dingin maupun panas. Autotetraploid dapat dihasilkan secara eksperimental melalui perlakuan terhadap sel-sel diploid. Pada umumnya ukuran individu autopoliploid lebih besar daripada ukuran pada kondisi diploid. Pada allopoliploidi, kejadian poliploid tersebut melibatkan spesies yang lain. Ada perangkat kromosom yang berasal dari spesies yang lain, biasanya dari spesies yang berkerabat dekat. Dalam hal ini, allopoliploidi terjadi melalui hibridisasi yang melibatkan dua spesies yang berkerabat dekat. Jika suatu individu atau makhluk hidup hibrid mengandung dua genom diploid lengkap, maka yang bersangkutan (allotetraploid) disebut juga sebagai amphidiploid.
Teknik hibridisasi sel somatik juga digunakan untuk menghasilkan tumbuhan allopoliploid. Pada teknik tersebut, sel yang diambil dari daun yang sedang tumbuh dihilangkan dinding selnya sehingga dihasilkan protoplast. Sel-sel ini dapat dipertahankan dalam kultur, atau distimulasi untuk melakukan fusi dengan protoplast yang lain sehingga menghasilkan hibrid sel somatik yang dapat diinduksi sehingga tumbuh dan berkembang menjadi tanaman allopoliploid. Berkenaan dengan poliploidi dikenal pula endopoliploidi. Endopoliploidi adalah peningkatan jumlah perangkat kromosom yang terjadi akibat replikasi selama endomitosis yang berlangsung dalam inti sel somatik.

Teknik Hibridisasi sel somatik

Monoploidi
Monoploidi merupakan kejadian yang menyebabkan suatu makhluk hidup (tergolong diploid) hanya memiliki satu perangkat kromosom. Monoploidi jarang terjadi, mungkin karena banyak individu monoploid tidak dapat hidup akibat pengaruh gen mutan lokal (termasuk yang resesif). Di lain pihak spesies tertentu justru mempunyai individu-individu monoploid sebagai kondisi yang normal dalam siklus hidupnya.