MUTASI 2

MACAM-MACAM MUTASI DAN MUTASI YANG ACAK

1. Mutasi Somatik dan Mutasi Germinal
Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi, mutasi dibagi menjadi dua yaitu mutasi somatik dan mutasi germinal. Mutasi germinal disebut mutasi garis benih atau germ line mutation. Mutasi somatik terjadi pada sel-sel somatik, sedangkan mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel germ.
Akibat mutasi somatik pada hewan (manusia) tidak dapat diwariskan, sedangkan pada tumbuhan akibat mutasi somatik dapat diwariskan melalui reproduksi aseksual maupun seksual. Contoh mutasi somatik adalah pada mata tunas tanaman jeruk. Pada sel yang bermutasi akan menurunkan sel germ jika mata tunas tumbuh dan berkembang menjadi cabang tanaman jeruk. Akibat mutasi somatik pada sel mata tunas dapat diwariskan secara aseksual kepada generasi-generasi sel berikutnya hingga ke generasi sel germ.
Contoh mutasi germinal terjadi pada satu spermatogonium seorang pria yang berakibat sepasang gen tertentu menjadi heterozigot. Misalnya gen resesif dari pasangan heterozigot itu adalah gen mutan. Dalam hal ini 16 sel turunan hasil satu putaran meiosis, 8 diantaranya membawahi gen mutan, sedangkan 8 sel lainnya tidak membawahi gen mutan. Ini memperlihatkan bahwa tidak ada satu pun sel spermatozoa yang mewarisi gen mutan itu membuahi ovum, maka tentu saja gen tersebut (akibat mutasi germinal) tidak diwariskan kepada individu turunan pada generasi berikutnya.

2. Mutasi Kromosom dan Mutasi Gen
Dari sudut pandang kejadian apakah lingkup gen atau lingkup kromosom, dikenal adanya mutasi gen dan mutasi kromosom. Mutasi gen adalah yang terjadi di lingkup gen, sedangkan mutasi kromosom adalah yang terjadi di lingkup krmosom (Russel, 1992). Mutasi gen yang terjadi dapat berupa perubahan urut-urutan DNA, termasuk substitusi pasangan basa serta adisi atau delesi satu atau lebih dari satu pasangan basa. Jelas terlihat bahwa efek yang terjadi pada mutasi gen adalah yang menimpa satu nukleotida yang terkena efek mutasi, dikenal pula macam mutasi gen yang disebut mutasi titik (point mutation). Mutasi titik adalah mutasi gen yang hanya menimpa satu pasang nukleotida dalam sesuatu gen (Russel, 1992).
Berkenaan dengan mutasi gen dikenal pula macam-macam mutasi gen yang spesifik (Russel, 1992). Macam- macam mutasi gen itu adalah mutasi pergantian (substitusi) pasangan basa (base pair substitution mutation), mutasi transisi (transition mutation), mutasi transversi (transvertion mutation), mutasi misens (misense mutation), mutasi nonsense (nonsense mutation), mutasi netral (neutron mutation), mutasi diam (silent mutation), dan mutasi pengubahan rangka (frame shift mutation). Selain itu, dikenal pula mutasi ke depan (forward mutation), mutasi balik (reverse mutation), serta mutasi penekan (suspensor mutation).
Mutasi pergantian pasangan basa adalah perubahan yang terjadi pada suatu gen berupa pergantian satu pasang basa oleh pasangan basa lainnya (Russel, 1992). Contohnya adalah pasangan AT diganti oleh pasangan GS.
Mutasi transisi adalah satu tipe dari mutasi pergantian basa. Pada mutasi transisi terjadi suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian suatu basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut sebagai pergatian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan basa purin-pirimidin lain (Ayala, dkk, 1984; Gardner, dkk, 1991; Klug dan Cummings, 1994). Contohnya adalah AT  GS, GS  AT, TA  SG, SG  TA.
Mutasi transversi adalah tipe lain dari mutasi pergantian basa. Pada mutasi tranversi, terjadi suatu pergantian basa purin dengan basa pirimidin, atau pergantian suatu basa pirimidin dengan basa purin; atau disebut juga sebagai suatu pergantian pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan basa pirimidin-purin di tapak (posisi) yang sama (Ayala, dkk, 1984; Gardner, dkk, 1991; Klug dan Cummings, 1993). Contoh mutasi transversi adalah AT  AT, GS  SG, AT  SG, dan SG  TA.
Mutasi misens adalah mutasi yang terjadi karena perubahan suatu pasangan basa (dalam gen) yang mengakibatkan terjadi perubahan satu kode genetika, sehingga asam amino yang terkait (pada polipeptida) berubah (Russel, 1992). Contoh pada manusia, misalnya yang terjadi pada gen β-globin yang berakibat terjadinya pergantian satu asam amino pada rantai β-hemoglobin. Dalam hal ini jika gen mutan itu berada dalam keadaan homozigot, maka individu yang bersangkutan merupakan penderita sickle cell anemia. Satu mutasi mungkin tidak menimbulkan suatu perubahan fenotip jika munculnya suatu asam amino pengganti belum menimbulkan perubahan protein yang nyata.
Mutasi nonsen adalah suatu pergantian pasangan basa yang berakibat terjadinya perubahan suatu kode genetika pengkode asam amino menjadi kode genetika pengkode terminasi (Russel, 1992). Dalam hal ini terjadi suatu kode genetika pengkode asam amino (misalnya UGG) menjadi UAG; atau USA menjadi UAA, dan UAA menjadi UGA. Adanya mutasi nonsen menyebabkan polipeptida yang terbentuk tidak sempurna atau tidak lengkap sehingga tidak fungsional (Russel, 1992).

Mutasi netral adalah pergantian suatu pasangan basa yang terkait terjadinya perubahan suatu kode genetika yang juga menimbulkan perubahan asam amino terkait, sehingga tidak sampai mengakibatkan perubahan fungsi protein (Russel, 1992). Tidak terjadinya perubahan fungsi protein disebabkan karena asam amino mutan secara kimia ekivalen dengan asam amino mula-mula. Contohnya adalah asam amino arginin secara kimiawi ekivalen dengan asam amino lisin dan sama-sama asam amino dasar sehingga keduanya memiliki sifat-sifat yang cukup mirip, dan dengan demikian fungsi protein dapat tidak berubah (Tabel).

Mutasi diam adalah suatu tipe mutasi netral yang khusus. Pada mutasi diam terjadi pergantian suatu pasangan basa pada gen yang menimbulkan perubahan satu kode genetika, tetapi tidak mengakibatkan perubahan/pergantian asam amino yang dikode (Russel, 1992). dalam hal ini, baik kode genetika mutan maupun kode genetika semula sama-sama mengkode asam amino yang sama. Contohnya, kode genetika AGG dan AGA sama-sama mengkode asam amino arginin.

Mutasi perubahan rangka terjadi karena adisi atau delesi atau lebih dari satu pasangan basa dalam satu gen (Ayala, dkk, 1984; Gardner, dkk, 1991; Klug dan Cummings, 1994). Adisi dan delesi semacam itu mengubah kerangka pembacaan seluruh fungsi triplet pasangan basa pada gen dalam arah distal dari tapak mutasi (Gardner, dkk, 1991). Akibatnya adalah terjadinya perubahan kerangka pembacaan RNA-d, sehingga dapat terjadi perubahan urutan asam amino arah distal dari tapak mutasi (Russel, 1992). Dampak lebih lanjut adalah bahwa polipeptida yang dihasilkan tidak fungsional.
Mutasi titik secara umum dapat dipilah menjadi dua macam, yaitu mutasi ke depan (forward mutation) dan mutasi balik (reverse mutation) (Russel, 1992). Reverse mutation disebut juga sebagai Back mutation (Gardner, dkk, 1991) atau juga reversion (Gardner, dkk, 1991; Russel, 1992). Forward mutation adalah mutasi yang mengubah wild-type (Gardner, dkk, 1991). Namun, kadang-kadang kedua konsep itu (wild-type dan tipe mutan) bersifat arbitre. Contoh, kita memang memandang bahwa dua alela yang mengontrol warna mata coklat maupun biru pada manusia sama-sama tergolong wild-type. Di lain pihak, jika pada suatu populasi yang hampir seluruhnya bermata coklat, alela untuk warna mata biru dapat juga dipandang sebagai tipe mutan.
Reverse mutation dapat memulihkan polipeptida yang sebelumnya bersifat fungsional sebagian ataupun tidak fungsional akibat mutasi gen, menjadi polipeptida yang berfungsi penuh atau sebagian (Russel, 1992). Pemulihan fungsi protein sepenuhnya terjadi jika asam amino mula-mula dapat dikode kembali, sedangkan pemulihan fungsi protein sebagian terjadi jika asam amino mula-mula tidak dikode kembali tetapi sebagai gantinya berhasil di kode asam amino lain. Reverse mutation yang memulihkan fungsi protein sepenuhnya disebut True reversion. Sedangkan yang memulihkan fungsi protein sebagian disebut Partial reversion.
Reverse mutation yang memulihkan fungsi protein sepenuhnya terjadi jika mutasi itu terjadi tepat pada tapak yang sama (pada gen) tempat berlangsungnya mutasi sebelumnya, yang memulihkan urut-urutan nukleotida mula-mula (wild-type), sedangkan reverse mutation yang memulihkan fungsi protein sebagian terjadi jika mutasi itu terjadi tepat pada tapak yang lain (pada genom) dari tempat berlangsungnya mutasi sebelumnya, sehingga urut-urutan nukleotida mula-mula (wild-type) tetap tidak pulih (Gardner, dkk, 1991). Tapak lain tempat berlangsungnya reverse mutation yang memulihkan fungsi protein sebagian, mungkin terdapat pada gen yang sama, tetapi mungkin juga terdapat pada gen lain bahkan mungkin pada kromosom lain.
Berkenanaan dengan reverse mutation yang memulihkan fungsi protein sebagian diaktakan bahwa mutasi itu memunculkian protein lain yang mengkompensasi fungsi protein mula-mula. Dalam hubungan ini disebut juga sebagaimutasi penekan.
Mekanisme Inorgenic suppressor mutation dan intergenic sippressor mutation berbeda. Pada Intragenic terdapat 2 pola. Pertama , terjadi perubahanan basa nukleotida lain dalam triplet yang mentranskripkan kode genetik sama. Yang kedua, terjadi perubahanan basa nukleotida lain dalam triplet yang mentranskrip kodon lain.
Intragenic Supressor Mutation adalaah mutasi pergantian basa. Dapat pula berupa mutasi pergantian kerangka atau frameshit mutation. Di lain pihak, mungkin pula intragenic supressor mutation terjadi perubahan triplet lain yang paling sering adalah bahwa mutasi ini terjadi insersi 1 nukleotida ke araah hilir dari tapak delesi 1 nukleotida atau terjadi delesi ke alar hilir sebanyak 1 nukleotida dari tapak insersi.
Intergenic suppressor mutation itu terjadi mutasi pada gen lain. Dalam hal ini, mutasi ini menekan efek mutasi mula-mula sekalipun kejadiannya berlangsung pada gen lain. Yang terjadi berupa penekanan/supresi suatu cacat akibat mutasi oleh satu mutasi pada gen lain. Gen yang menyebabkan supresi mutasi pada gen lain disebut gen supressor.
Tiap gen supressor dapat menekan efek hanya dari 1 mutasi nonsen, misen, atau frameshit mutation. Oleh karena itu gen supressor dapat menekan hanya sejumlah kecil mutasi titik yang secara teoritik dapat terjadi dalam suatu gen. Di lain pihak, suatu gen supressor tertentu akan menekan seluruh mutasi yang dipengaruhinya tanpa memeperhatikan pada gen mana mutasi itu berlangsung.
Supresor-supresor mutasi nonsen dibedakan dalam 3 kelompok, karena ada 3 macam kode non sen. Dalam masalah ini, dikenal kelompok supresor mutasi nonsen untuk kodon UAG< UAA, dan UGA. Misalnya, jika 1 gen RNA-t tir bermutasi sehingga RNA-t itu berlaih memiliki antikodon 5-SUA-3, maka RNA-t yang sudah berubah tersebut akan mampu membaca kode nonsen 5-UAG-3.
Berkenaan dengan perubahan RNA-t, telah diketahui bahwa jika kelompok khusus RNA-t ini telah berubah sehingga antikodonnya mampu membaca suatu kodon nonsen, maka RNA-t tersebut tidak dapat lagi membaca kodon mula-mula yang mengkode asam amino yang ditangkapnya.

Mutasi Kromosom
Sebagaimana yang telah dikemukakan, mutasi kromosom adalah yang terjadi dilingkup kromosom. Mutasimkromosom disebut juga aberasi kromosom. Mutaso ini dipilah menjadi 2, yaitu berupa perubahan struktur kromososm dan perubahan jumlah kromosom.
Perubahan struktur kromosom dapat berupa perubahan jumlah gen dan perubahan lokasi gen. Perubahan jumlah gen dapat terjadi karena delesi dan duplikasi, sedangkan perubahan lokasi gen dapat terjadi karena inversi dan translokasi.
Macam mutasi kromosom yang menyebabkan perubahan jumlah kromosom adalah fusi sentrik, fisi sentrik, aneuploidi, serta monoploidi dan poliploidi. Pada fusi sentrik, 2 kromosom non homolog bergabung menjadi satu, sedangkan pada fisi sentrik satu kromosom pada suatu pasang kromosom hilang atau bertambah, sedangkan pada monoploidi jumlah perangkat kromosom hanya satu, tetapi pada poliploidi jumlah perangkat kromosom lebih dari dua. Monoploidi dan poliploidi disebut juga sebagai mutasi genom atau genom mutation.

Mutasi Spontan dan Mutasi Terinduksi
Sebagian mutasi diketahui menimbulkan variasi nutrisional atau biokimiawi, menyimpang dari kondisi normal. Contohnya adalah kelompok atau macam mutasi ini antara lain ditemukan pada bakteri dan jamur. Ketidakmampuan bakteri atau jamur mensintesis suatu asma amino ataupun vitamin adalah salah satu contohnya.
Ada kelompok atau macam mutasi yang disebut mutasi letal. Mutasi letal adalah mutasi yang mengakibatkan suatu sel atau makhluk hidup tidak dapat hidup.Kelompok atau macam mutasi yang lain adalah yang mempengaruhi regulasi gen. Dalam hal ini macam mutasi itu dapat merusak proses suatu regulasi gen terhadap gen yang lain.

Mutasi yang Acak
Mutasi adalah kejadian yang bersifat kebetulan, tidak terarah, serta acak.
1. Mutasi adalah kejadian kebetulan karena merupakan perkecualian yang jarang terhadap keteraturan proses replikasi DNA.
2. Mutasi adalah kejadian kebetulan atau acak karena tidak ada cara untuk mengetahui apalah suatu gen tertentu akan bermutasi pada suatu sel tertentu atau suatu generasi tertentu.
3. Mutasi adalah kejadian kebetulan, tidak terarah, atau acak karena tidak diarahkan untuk kepentingan adaptasi.